Công nghệ ngày càng phát triển dẫn đến việc mọi dữ liệu cần được số hóa trên máy tính và mạng Internet, từ những dữ liệu quen thuộc như: sách, hình ảnh, video,… cho đến những vật chất cấu tạo nên sự sống là “bộ mã di truyền”. Những dữ liệu ấy gồm có DNA, RNA và protein, trong đó DNA được xem là nền tảng trong việc nghiên cứu cơ chế di truyền của mọi vật thể sống.

Từ đâu mà các nhà nghiên cứu có thể xác định được trình tự của DNA? Nhờ vào “Kỹ thuật giải trình tự theo phương pháp hóa học” của Maxam – Gilbert mà ngày nay đã phát triển thành “Công nghệ giải trình tự”.

Sequencing. Source: https://singularityhub.com/

Giải trình tự gene hay cả 1 một bộ gene là xác định thứ tự các nucleotide (A, T, G, và C) của sợi DNA. Từ khi được Maxam – Gilbert lần đầu giới thiệu vào những năm 1976-1977, kỹ thuật giải trình tự gene đã được phát triển thành “Công nghệ giải trình tự” và đã trải qua 4 thế hệ:

Giải trình tự Sanger - Thế hệ 1: giải được trình tự các đoạn gene có kích thước ngắn (<1200 bp) với thời gian và quy trình đơn giản, nhanh chóng. Tuy nhiên không giải trình tự được toàn bộ bộ gen với kích thước lớn.

Giải trình tự Thế hệ 2: Từ thế hệ này trở đi được gọi chung là giải trình tự NGS (Next Generation Sequencing - Giải trình tự thế hệ mới), gồm các phương pháp như Illumina, Pyrosequencing, Ion Semiconductor. Toàn bộ bộ gene có thể được giải hoàn chỉnh với độ chính xác cao. Tuy nhiên quy trình phải cắt nhỏ DNA template thành các đoạn khoảng 150 – 300 bp gây khó khăn trong việc xử lý dữ liệu sau khi được giải.

Giải trình tự dựa trên các kỹ thuật phân tích tín hiệu đơn phân tử (Single molecular Real Time Sequencing – SMRT) - Thế hệ 3: Giải trình tự SMRT giúp khắc phục các khuyết điểm ở thế hệ 2 bằng cách cắt bộ gene thành các đoạn lớn 3000-15000 bp. Nhờ đó việc xử lý dữ liệu sau khi giải trình tự sẽ nhanh hơn và ít tốn tài nguyên của máy tính hơn.

Giải trình tự Thế hệ 4 - Oxford Nanopore DNA Sequencing Technology: đây là phương pháp giải trình tự tức thời không cần bước PCR trước đó, giải được các đoạn trình tự có chiều dài đáng kể 13000-20000 bp. Noài ra, nhờ vào kích thước nhỏ gọn của máy và việc ít hóa chất, Oxford Nanopore DNA Sequencing Technology được xem là công nghệ tiềm năng trong việc xác định trình tự của sinh vật một cách nhanh chóng và chính xác.

Nanopore sequencing machine. Source: https://modmedmicro.nsms.ox.ac.uk

Việc giải trình tự gene không chỉ góp phần trong nghiên cứu mà có nhiều vai trò trong đời sống:

• Nghiên cứu giải trình tự có thể hỗ trợ xây dựng bản đồ gene, xác định mối liên hệ và tương tác giữa các gene; ngoài ra, còn có vai trò quan trọng trong việc định danh loài, nghiên cứu về mối quan hệ di truyền và sự phát sinh một loài mới của các sinh vật…
• Trong y khoa, giải trình tự DNA có thể được sử dụng để xác định các gene chịu trách nhiệm cho các rối loạn di truyền. Từ đó hỗ trợ cho việc dự đoán nguy cơ phát sinh các hội chứng, bệnh di truyền, bệnh ung thư…
• Các loài GMO (Genetically Modified Organism – Sinh vật biến đổi gene) có thể được thực hiện với sự trợ giúp của các phương pháp giải trình tự DNA. Bất kỳ biến thể nhỏ nào trong bộ gen thực vật đều có thể được phát hiện với sự trợ giúp của trình tự DNA.
• Nhờ vào sự phát triển của khoa học máy tính mà việc giải và phân tích các dữ liệu trình tự ngày càng phổ biến. Số lượng trình tự gene hay cả bộ gene của các sinh vật ngày càng được công bố rộng khắp trên toàn thế giới. Nhờ vào những dữ liệu đó, các nhà nghiên cứu có thể xác định nhanh các chủng virus mới (COVID-19) giúp tạo ra vaccine một cách nhanh chóng. Quản lý bộ dữ liệu di truyền của sinh vật giúp góp phần bảo tồn các gene quý, tạo ra các kiểu lai tạo mới cho ngành Nông nghiệp mang lại các giá trị cho xã hội.

Ứng dụng hiệu quả các công nghệ giải trình tự, Khoa Công nghệ Sinh học – Trường Đại học Nguyễn Tất Thành đã có nhiều đề tài nghiên cứu khoa học đáng ghi nhận phục vụ các lĩnh vực đời sống như:

• “Nghiên cứu so sánh tương đồng trình tự gen VP2 của chủng thuộc địa Parvovirus lưu hành tại TP. HCM với chủng vaccine thương mại VANGUARD PLUS 5”. SV: Nguyễn Thị NgọcÁnh. GV: TS. Thân Văn Thái.
• “Ứng dụng tin sinh học để lắp ráp và chú thích geneome lục lạp hoàn chỉnh loài lan Hài hồng (Paphiopedilum delenatii) đặc hữu Việt Nam”. SV: Nguyễn Thanh Điềm. GV: ThS. Vũ Thị Huyền Trang.
• “Đánh giá vùng trình tự ITS trong việc nhận diện một số giống vú sữa (Crysophyllum cainito) ở Việt Nam”. SV: Trương Quốc Thịnh. GV: ThS. Vũ Thị Huyền Trang.
• “Chẩn đoán và xác định đặc điểm di truyền học của Sri Lanka mosaic virus gây bệnh khảm lá cây sắn”. SV: Trần Kiên Cường. GV: TS. Thân Văn Thái.
• “Chẩn đoán và định danh Parvovirus trong mẫu phân tiêu chảy trên chó thu thập tại một số phòng khám tại Tp HCM”. SV: Nguyễn Thanh Thoa. GV: TS. Thân Văn Thái.

Vũ Thị Huyền Trang